29/02/2012 – Agência Brasil

Rio de Janeiro – As doenças raras, cuja data é comemorada hoje (29), serão discutidas pela primeira vez na capital fluminense em um seminário na Câmara Municipal do Rio, às 18h. O seminário é gratuito e contará com a presença de pacientes, laboratórios e profissionais da área de saúde da Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ) e da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) que irão esclarecer dúvidas sobre doenças raras, destacando a dificuldade do diagnóstico e o acesso ao adequado tratamento a esses pacientes.

“O seminário é um passo no caminho da informação e também da articulação entre grupos e de parentes para que tenham voz mais ativa junto ao governo, aos laboratórios, com a área científica. Nossa intenção é essa, abrir espaço para as pequenas entidades falarem e se informarem”, explicou Marcos Teixeira, integrante do Grupo de Estudo de Doenças Raras (GEDR), um dos organizadores do seminário. Segundo ele, é grande o desconhecimento sobre essas enfermidades, o que atrasa e prejudica o diagnóstico.

“As doenças raras, normalmente, não têm cura, mas um diagnóstico precoce possibilita um tratamento que pode ser feito durante toda a vida da pessoa. Mas a demora desse diagnóstico pode causar diversos tipos de complicações e pode ser fatal em alguns casos”.

Teixeira enfatizou que a falta de informação e a demora no diagnóstico também camuflam a real prevalência de algumas doenças no Brasil. “A Síndrome de Williams [desordem genética que causa impactos nas áreas comportamental, cognitiva e motora] tinha, até dez anos atrás, prevalência de um caso para cada 50 mil pessoas. Com a criação da Sociedade da Síndrome de Williams [2002], que investiu em divulgação da informação, pesquisas e convênios, a prevalência baixou de um para 30 mil. Ou seja, havia mais gente com essa síndrome que não era diagnosticada por falta de conhecimento”.

Ele lamentou que muitas dessas enfermidades raras não possuam medicamentos nem pesquisas por falta de interesse das indústrias farmacêuticas em produzir um medicamento que não dá lucro.

A geneticista da Universidade Estadual do Rio de Janeiro (Uerj) e vice-presidente da Sociedade Brasileira de Genética, Raquel Boy, criticou a demora na regulamentação da Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica para o Sistema Único de Saúde (SUS), criada em 2009. “A maioria dessas doenças raras é genética e seus pacientes continuam sem acesso a exames para diagnóstico e tratamento pela rede pública de saúde. Eles não estão inseridos nas linhas de cuidado, há poucos profissionais treinados. Um caos. Isso significa um ônus para os familiares e para a sociedade como um todo”.

A médica lembrou que a segunda maior causa de mortalidade infantil, conforme dados do DataSUS, são os defeitos congênitos. “Essa política diminuiria gastos futuros para a saúde pública, diminuiria o índice de mortalidade e de recorrência de casos, devido ao diagnóstico precoce, ao treinamento permanente dos profissionais, às pesquisas futuras, ao cuidado intensivo e à prevenção”.

O debate também está sendo promovido hoje no Congresso Nacional, em Brasília. A data é comemorada há cinco anos, em outras cidades, ao redor do mundo. A data 29 de fevereiro, rara no calendário, foi criada pela Eurordis (Rare Diseases Europe), com o objetivo de conscientizar as pessoas acerca da existência das doenças raras e seu impacto na vida dos pacientes. Segundo a entidade, existem atualmente 7 mil doenças raras diferentes identificadas, sendo 80% delas de origem genética.